Lors de cette échographie on date la grossesse, on établit le nombre d’embryon, on recherche des malformations majeures, et on estime le risque de trisomie 21. On la réalise vers 12 semaines d'aménorrhées.
Cette première échographie permet de dater plus précisément la grossesse. Par exemple, si la date des dernières règles est incertaine, la mesure de l’embryon nous donne une idée de son âge réel.
On utilise des graphiques comme celui-ci pour faire cette estimation. Dans l'exemple l'embryon est mesuré à 58mm : on l'estime donc à 10SA et 1 jour.
On parle toujours en semaines d’aménorrhée pour dater l’âge de la grossesse. C’est-à-dire en nombre de semaines depuis les dernières règles. Cela permet de calculer la date des dernières règles théorique et la date du début de grossesse estimée par l’échographie.
Comment on calcule les semaines d'aménorrhée : voir Suivi de grossesse
Durant cette échographie on peut réaliser une estimation du risque de trisomie 21 pour le fœtus. Il s’agit bien d’une estimation du risque par un calcul mathématique, et non d’un diagnostic. En effet, à l’issue de ce calcul, on peut être capable de donner une probabilité de trisomie 21 du futur nouveau-né. Médicalement on appelle cela le calcul de risque combiné du 1er trimestre.
Soit le risque est élevé (au-delà de 1/250 : 1/100, 1/50, 1/10…), soit il est faible (en deçà de 1/250 : 1/1000, 1/6000, 1/10000…).
Ce calcul se base sur 3 variables : l’âge de la maman, l’épaisseur de la nuque (clarté nucale) et le dosage de 2 marqueurs biologiques par une prise de sang à faire après l’échographie. Si vous souhaitez faire cette estimation de risque, je devrai recueillir un consentement spécifique.
Il est aujourd’hui possible de réaliser un dosage des débris de chromosomes fœtaux 13, 18 et 21. C'est une analyse de l'ADN fœtal circulant. Ainsi on peut savoir avec beaucoup de précision si le fœtus est porteur de trois chromosome 13, 18 ou 21 (et donc s’il est trisomique). Ce n’est pas une estimation de risque contrairement à la technique précédente.
Ce dosage est pris en charge par la sécurité sociale si le calcul de risque de trisomie 21 est intermédiaire ou élevé, ou en cas d'anomalie très franche d'un des marqueurs. En l'absence de remboursement, il coute environ 350€. Aucun résultat ne peut être rendu dans 5% des cas (ce qui veut dire que le test a été fait pour rien).